親本效應（parental effect）是指生物體后代的性狀只受到某一個親本基因型的影響，而不受到另一親本的基因型影響的現(xiàn)象。在植物發(fā)育過程中，親本效應主要體現(xiàn)在早期種子發(fā)育時期，即某些基因對于胚胎和胚乳發(fā)育的影響僅是由單親本來源的產物控制的。植物的親本效應一般可以分為由印記（imprinting）形成的親本效應和非印記的親本效應兩類。非印記的親本效應在植物中較為常見，其產生的原因是：基因表達是在受精前的雌配子體或雌配子體發(fā)育階段發(fā)生的，表達的產物（RNA或蛋白質）卻是胚胎發(fā)育或胚乳發(fā)育過程中必需的。而印記的親本效應是由部分印記基因（imprinted gene）產生的。印記基因是僅在哺乳動物和被子植物中發(fā)現(xiàn)的、在受精后的發(fā)育過程中偏重表達母本或父本等位基因的基因。與哺乳動物中已鑒定出上百個在發(fā)育中有多種重要功能的印記基因不同，在植物中至今僅有極少量的印記基因得到了確認，而且這些得到確認的印記基因絕大部分在發(fā)育中沒有明顯的功能。哺乳動物的印記基因對于其早期發(fā)育的許多亞細胞過程都非常重要，但長期以來人們并不清楚植物中的印記基因是否也是如此，動物和植物的印記基因趨同演化的驅動力也是一個謎。

　　北京大學生命科學學院瞿禮嘉教授課題組發(fā)現(xiàn)并鑒定了一個新的植物印記基因——NUWA（女媧），該基因對植物早期發(fā)育的親本效應兼具印記與非印記兩種類型。首先，NUWA是一個擬南芥的必需基因，其功能的缺失導致雌配子體傳遞率下降，且早期胚胎和胚乳中出現(xiàn)細胞/核增殖缺陷，并最終導致種子敗育。其次，NUWA是母本表達的印記基因，因為從受精前的配子體發(fā)育階段到受精后的16細胞胚胎階段，都只有NUWA的母本等位基因的轉錄和翻譯能被檢測到，且受精后，NUWA的母本等位基因的重新（de novo）轉錄過程也可在合子期被檢測到（圖A）。目前已經(jīng)被鑒定的其他植物印記基因多數(shù)編碼細胞核定位的蛋白，而NUWA蛋白定位于線粒體，并且對發(fā)育早期線粒體的形態(tài)和功能非常重要。NUWA的母本效應很可能是為了維持或提高植物早期發(fā)育階段中細胞器與細胞核協(xié)調工作的效率而被驅動演化的（圖B）。受精前，NUWA僅在雌配子體中表達。受精后，在早期胚胎和胚乳中，由核基因組編碼的、母本等位基因特異表達的NUWA蛋白仍然定位于母體承襲的線粒體中，并在其中發(fā)揮其功能；而與此同時，在父本承襲的非常少量的線粒體在胚囊中被全部降解，NUWA的父本等位基因沒有表達。也就是說，在線粒體中起重要功能的由核編碼的NUWA基因，其母本等位基因的特異性表達模式與線粒體的母系遺傳實現(xiàn)了完美協(xié)調。這一發(fā)現(xiàn)不僅揭示了植物的印記基因參與的早期亞細胞過程的新方面，也揭示了線粒體的母本控制的一個新的獨特機制，并且為植物早期發(fā)育過程中細胞核、細胞器的協(xié)調機制又增加了一個復雜的層面。

　　早期胚胎和胚乳中NUWA基因的母本控制示意圖

　　這項工作于2017年1月以“A Novel Imprinted Gene NUWA Controls Mitochondrial Function in Early Seed Development in Arabidopsis”為題在線發(fā)表在《科學公共圖書館·遺傳》（PLoS Genetics）上。北京大學生命科學學院博士后何珊博士是該論文的第一作者，瞿禮嘉教授是該論文的通訊作者。該研究得到了國家重點基礎研究發(fā)展計劃（973計劃）和高等學校學科創(chuàng)新引智計劃（111計劃）的資助。